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大型研究为癌症基(ji)(ji)因组分析奠定(ding)基(ji)(ji)础

【字体: 时间:2015年12月10日 来源:生物通

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  12月(yue)9日,国际癌(ai)症基因组协会(hui)(ICGC)在著名的(de)《Nature Communications》杂志,发表了(le)一(yi)篇令人瞠目的(de)文(wen)章,它为即(ji)将到来的(de)癌(ai)症基因组学研(yan)究时代(dai),奠定了(le)基础。

  

生物通报道:12月9日,国际癌症基因组协会(ICGC)在著名的《Nature Communications》杂志,发表了一篇令人瞠目的文章,它为即将到来的癌症基因组学研究时代,奠定了基础。该项目,是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German Cancer Research Center (DKFZ)带领完成的,是一项旨在为体细胞突变检测产生可靠标准的研究,这些体细胞突变是癌症基因组的一个标志。体细胞突变是一个细胞自发获得的遗传改变,可以在细胞分裂和肿瘤生长过程中传递给突变细胞的后代。体细胞突变不同于从父母传递给儿童的种系变异。延伸阅读:自然医学社论:癌症基因组学的未来

这(zhei)项研(yan)究(jiu),涉及78个(ge)研(yan)究(jiu)机构的(de)(de)83名研(yan)究(jiu)人员(yuan)——参(can)与了(le)国际癌(ai)症基(ji)(ji)因组学研(yan)究(jiu)联(lian)盟,确(que)(que)定了(le)癌(ai)症基(ji)(ji)因组测序(xu)程序(xu)和(he)质量在(zai)各个(ge)测序(xu)中心之间的(de)(de)巨大(da)差异。当使用(yong)相同(tong)的(de)(de)癌(ai)症基(ji)(ji)因组测序(xu)分(fen)析时(shi),这(zhei)会导致(zhi)检测到的(de)(de)基(ji)(ji)因突变的(de)(de)数(shu)目和(he)类型,存在(zai)戏(xi)剧性的(de)(de)差异。在(zai)分(fen)析的(de)(de)癌(ai)症基(ji)(ji)因组中确(que)(que)认(ren)的(de)(de)1000多(duo)个(ge)体(ti)细(xi)胞单碱基(ji)(ji)突变中,只(zhi)有(you)40%最终被所(suo)(suo)有(you)参(can)与项目的(de)(de)研(yan)究(jiu)小组所(suo)(suo)确(que)(que)定。基(ji)(ji)因序(xu)列(lie)中小的(de)(de)插入或(huo)缺失(shi)是更具挑战(zhan)性的(de)(de)——337个(ge)体(ti)细(xi)胞插入/缺失(shi)突变中只(zhi)有(you)一(yi)个(ge)单一(yi)体(ti)细(xi)胞插入缺失(shi)突变,被所(suo)(suo)有(you)研(yan)究(jiu)中心所(suo)(suo)确(que)(que)定(0.3个(ge)百分(fen)点)。因此,该联(lian)盟已经(jing)建立了(le)一(yi)个(ge)参(can)考突变数(shu)据集,以评估分(fen)析程序(xu)。黄金设(she)置(zhi)参(can)考数(shu)据库已帮助ICGC改进了(le)程序(xu),在(zai)癌(ai)症基(ji)(ji)因组中确(que)(que)定更加真实的(de)(de)体(ti)细(xi)胞突变,同(tong)时(shi)使假阳性较少(shao)出(chu)现。

由于癌(ai)症(zheng)基(ji)因组的(de)(de)全(quan)基(ji)因组测(ce)(ce)序越(yue)(yue)来越(yue)(yue)多(duo)地被用(yong)作(zuo)一种临(lin)床工(gong)具(ju),因此,就必需充分理解(jie)影响测(ce)(ce)序分析输出数据质量的(de)(de)变量。要考虑(lv)的(de)(de)关键点和(he)(he)改进的(de)(de)必要工(gong)具(ju),在这里提供。本文资深作(zuo)者、巴塞罗那CNAG-CRG主任Ivo Gut指出:“我(wo)们的(de)(de)研究(jiu)结果,对癌(ai)症(zheng)基(ji)因组分析有(you)深远的(de)(de)影响。我(wo)们已经发现,在不(bu)同网站进行的(de)(de)癌(ai)症(zheng)基(ji)因组测(ce)(ce)序和(he)(he)数据分析,有(you)许多(duo)的(de)(de)不(bu)一致(zhi)。我(wo)们正(zheng)在将(jiang)我(wo)们的(de)(de)研究(jiu)结果提供给科学和(he)(he)诊断领域,以使他(ta)们能改进他(ta)们的(de)(de)系统,并(bing)产生更多(duo)的(de)(de)标准(zhun)化(hua)和(he)(he)一致(zhi)的(de)(de)结果。”

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DKFZ的资深科学(xue)家David Jones共同领导了这项研(yan)究,他评论(lun)说:“随着(zhe)癌(ai)(ai)症基因组分析的最新技术进展越来(lai)越广泛用以支持个(ge)性化癌(ai)(ai)症医学(xue),应用严格的质(zhi)量检测(ce),来(lai)确保结果(guo)的准(zhun)确性和(he)一(yi)致性,是极其重要(yao)的。我们希望,我们的研(yan)究能为这个(ge)过(guo)程提供一(yi)个(ge)框架,以帮(bang)助(zhu)研(yan)究人员为患者样本(ben)提供最好的分析。”

安大(da)略癌症(zheng)研(yan)究所(OICR)主席和科学主任(ren)Tom Hudson宣(xuan)称:“在(zai)(zai)ICGC成(cheng)立时,该联盟(meng)成(cheng)员认为,‘最佳实践’的指导方(fang)针,可以(yi)根据需(xu)要进行修改,以(yi)适应(ying)新的技术和知识。这个基准测(ce)试,让研(yan)究界获得了信心,在(zai)(zai)基因组分析的基础上提(ti)高临床(chuang)决策。”

OICR信息和生物计算项(xiang)目的(de)主要负责人(ren)Jared Simpson博士表示:“癌症基因组学(xue)的(de)希望,依(yi)赖于对(dui)影响DNA的(de)突变进行(xing)准确和强大的(de)检测。本文有助(zhu)于我们跟(gen)踪这(zhei)一重要问题的(de)进展(zhan),既需要确定我们目前(qian)方法的(de)优(you)势,也(ye)需要开展(zhan)进一步的(de)工作。”

OICR信息和(he)生物(wu)计算项目的(de)(de)主要负责人Paul Boutros说:“这(zhei)(zhei)个项目的(de)(de)确证(zheng)明,虽然新技(ji)术可能(neng)给数(shu)据质(zhi)量和(he)数(shu)据分析(xi)带来挑战,但是,当国际社会以(yi)共(gong)同合作的(de)(de)方式,这(zhei)(zhei)些可以(yi)迅速(su)变成结(jie)果。这(zhei)(zhei)种合作的(de)(de)结(jie)果,将显(xian)著提高我(wo)们(men)在OICR进行(xing)的(de)(de)测(ce)序和(he)数(shu)据分析(xi)的(de)(de)质(zhi)量。”

(生物通:王英)

生物通(tong)推(tui)荐原文:

A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing
Abstract: As whole-genome sequencing for cancer genome analysis becomes a clinical tool, a full understanding of the variables affecting sequencing analysis output is required. Here using tumour-normal sample pairs from two different types of cancer, chronic lymphocytic leukaemia and medulloblastoma, we conduct a benchmarking exercise within the context of the International Cancer Genome Consortium. We compare sequencing methods, analysis pipelines and validation methods. We show that using PCR-free methods and increasing sequencing depth to ~100 × shows benefits, as long as the tumour:control coverage ratio remains balanced. We observe widely varying mutation call rates and low concordance among analysis pipelines, reflecting the artefact-prone nature of the raw data and lack of standards for dealing with the artefacts. However, we show that, using the benchmark mutation set we have created, many issues are in fact easy to remedy and have an immediate positive impact on mutation detection accuracy.


 

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